Allegato A
Indirizzi per i percorsi regionali o interregionali di assistenza per
le persone affette da Malattie Emorragiche Congenite (MEC)
Al fine di assicurare l'assistenza e la presa in carico dei
pazienti con Malattie Emorragiche Congenite (MEC), si forniscono di
seguito indicazioni per la definizione di un percorso assistenziale
finalizzato a rispondere in modo adeguato ai bisogni essenziali per
la diagnosi, la cura, la gestione delle emergenze, il trattamento
domiciliare dei pazienti affetti da MEC e per garantire una uniforme
assistenza sanitaria ai pazienti affetti da MEC, su tutto il
territorio nazionale.
In particolare, vengono riportate le indicazioni per l'approccio
integrato al percorso assistenziale dei pazienti affetti da MEC e
vengono indicate specifiche attivita' della rete dei presidi
accreditati di diagnosi e cura delle MEC, fermi restando i requisiti
strutturali, tecnologici ed organizzativi minimi per l'esercizio
delle attivita' sanitarie di cui al D.P.R. del 14 gennaio 1997,
quelli previsti dall'art. 2, commi 1, 2 e 3 del decreto 18 maggio
2001, n. 279, e dall'accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007,
nonche' quelli previsti dalle normative regionali in tema di
autorizzazione e di accreditamento. Tali indirizzi sono in linea con
i criteri definiti a livello europeo per l'accreditamento all'interno
delle reti europee dei Centri di riferimento per le malattie rare
(European Reference Networks), di cui alla Direttiva sull'assistenza
sanitaria transfrontaliera, e tengono conto dei documenti guida e
della letteratura nazionale e internazionale specifica nella gestione
organizzativa delle MEC (European Haemophilia Principle of Care,
EUHANET, etc).
Parte 1
1. APPROCCIO INTEGRATO AL PERCORSO ASSISTENZIALE DEI PAZIENTI AFFETTI
DA MEC
1.1 Le Regioni, anche attraverso appositi accordi interregionali,
definiscono un modello assistenziale ed organizzativo che garantisca
l'integrazione e il collegamento tra i presidi accreditati MEC
pediatrici e per adulti e tra questi e le strutture e/o unita'
operative specialistiche (es. ortopedia, fisiatria e terapia
riabilitativa, pronto soccorso, diagnostica di laboratorio,
odontoiatria, epatologia-infettivologia, genetica medica), per la
presa in carico dei pazienti affetti da MEC e per la gestione dei
percorsi assistenziali nell'ambito della rete ospedaliera e
territoriale.
1.2 Le Regioni e le Province autonome assicurano funzioni
assistenziali di diverso livello di complessita' attraverso i Presidi
accreditati MEC, in base a quanto previsto dal DM 279/2001, che
erogano le prestazioni direttamente e/o attraverso strutture/unita'
operative funzionalmente collegate.
Le funzioni clinico-assistenziali che caratterizzano ogni
presidio accreditato MEC sono:
a. Presa in carico ed assistenza ai pazienti in tutte le fasi
della malattia (diagnosi, cura, prevenzione, follow-up,
riabilitazione) utilizzando competenze cliniche e laboratoristiche
interne o esterne ai presidi.
b. identificazione e gestione di percorsi dedicati per il
ricovero in ambiente medico e per interventi chirurgici minori e
maggiori in degenza ordinaria, in day-hospital e in regime
ambulatoriale, dei pazienti affetti da MEC.
c. Organizzazione di periodici corsi di formazione e
addestramento per il trattamento domiciliare in sede locale e/o in
collaborazione con altri presidi accreditati MEC.
d. Promozione di programmi di prevenzione, informazione e
formazione rivolti a pazienti ed operatori sanitari sul tema
specifico delle MEC.
e. consulenza genetica dei pazienti e delle famiglie.
1.3 Le Regioni devono assicurare le seguenti funzioni piu'
complesse, in collegamento con quanto svolto dai presidi accreditati
MEC:
a. Attivita' diagnostica e terapeutica di elevata complessita'
svolta attraverso l'attivazione di competenze specialistiche
coordinate nell'ambito di percorsi condivisi,
b. Disponibilita' telefonica di un medico con esperienza
specifica nel trattamento delle coagulopatie a supporto della
gestione delle emergenze emorragiche.
c. Consulenza telefonica da parte di personale medico esperto in
problemi delle malattie emorragiche per la consulenza al territorio
di riferimento.
d. Partecipazione ad attivita' di ricerca e formazione
multicentrica con eventuale coinvolgimento anche internazionale.
1.4 Le Regioni definiscono i percorsi di diagnostica genetica pre
e postnatale e la relativa consulenza genetica, secondo quanto
previsto dall'Accordo Stato Regioni del 15 luglio 2004 e dal
successivo Accordo del 26 novembre 2009.
1.5 Le Regioni identificano i laboratori che assicurino
l'esecuzione dei test di coagulazione funzionali alla diagnosi, alla
terapia e follow-up del paziente affetto da MEC e quelli h24
funzionali all'emergenza.
2. RETE REGIONALE PER LA GESTIONE DELLE EMERGENZE EMORRAGICHE
2.1 Le Regioni e le Province Autonome definiscono, anche
attraverso accordi interregionali, il modello assistenziale ed
organizzativo per la gestione delle emergenze emorragiche e per la
consulenza telefonica da parte di personale medico esperto di MEC.
2.2. Le Regioni promuovono protocolli, percorsi assistenziali ed
attivita' di formazione, anche in accordo con la rete
dell'Emergenza-Urgenza e la rete dei presidi accreditati MEC,
finalizzati alla corretta gestione dell'emergenza nel paziente
affetto da MEC nel territorio. I protocolli contengono indicazioni in
merito all'assegnazione del codice di triage e ai percorsi di
trattamento del paziente.
3. TRATTAMENTO DOMICILIARE DELLE MEC
3.1 Le Regioni garantiscono la terapia/trattamento domiciliare
delle MEC, anche attraverso specifici provvedimenti, tenendo conto
dei progressi tecnico-scientifici e degli specifici bisogni dei
pazienti.
4. APPROVVIGIONAMENTO, DISTRIBUZIONE ED UTILIZZO DEI PRODOTTI
MEDICINALE PER IL TRATTAMENTO DELLE MEC
4.1 Le Regioni programmano, sentite le Strutture regionali di
coordinamento per le attivita' trasfusionali, l'approvvigionamento
dei prodotti medicinali per il trattamento delle MEC, al fine di
garantire la continuita' della terapia in qualsiasi regime di
trattamento e assicurano il costante monitoraggio dei dati relativi
ai consumi tramite i Servizi Farmaceutici territoriali e ospedalieri
ed i sistemi informativi eventualmente gia' costituiti a livello
regionale.
Parte II
"PRESIDI ACCREDITATI PER LA DIAGNOSI
E CURA DELLE MEC"
PRESIDI ACCREDITATI MEC
1. Le Regioni e le Province Autonome individuano, in base alle
attuali disposizioni normative, i presidi accreditati MEC tra quelli
in possesso di specifica e documentata competenza ed esperienza nella
diagnosi e nel trattamento delle MEC che erogano le prestazioni
direttamente e/o attraverso strutture/unita' operative funzionalmente
collegate.
I presidi svolgono le seguenti attivita':
1. Per ogni paziente in carico predispongono e mantengono
aggiornata una cartella paziente costituita dall'insieme di tutte le
registrazioni inerenti all'attivita' assistenziale relativa al
paziente;
2. formulano la diagnosi di coagulopatia riportando almeno i
seguenti elementi: patologia, livello di gravita', presenza o meno di
inibitore, ereditarieta';
3. predispongono il certificato di diagnosi di malattia rara,
secondo le modalita' definite dalle Regioni, valido in tutto il
territorio nazionale, ai fini del rilascio al paziente dell'attestato
di esenzione da parte dell'ASL di residenza;
4. contestualmente alla formulazione della diagnosi di
coagulopatia, rilasciano al paziente, unitamente ai referti degli
esami di laboratorio effettuati, una relazione dettagliata
contenente: diagnosi, terapia, follow-up e ogni altra indicazione
utile alla gestione della malattia, anche in situazione di emergenza.
Copia della relazione deve essere conservata in cartella;
5. contestualmente alla formulazione della diagnosi di
coagulopatia, rilasciano al paziente piano terapeutico personalizzato
contenente le prescrizioni del concentrato di fattore di coagulazione
da utilizzare, con relativa posologia e le eventuali altre
prescrizioni che il clinico riterra' opportune;
6. contestualmente alla formulazione della diagnosi di
coagulopatia, rilasciano, una scheda informativa sintetica contenente
indicazioni in merito al prodotto terapeutico da utilizzare, con
relativi dosaggi consigliati, e alle procedure da adottare in caso di
episodi emorragici minori e maggiori e riferimenti pratici circa i
servizi, i diritti del paziente e relativa modalita' di accesso;
7. adottano appositi protocolli che definiscono i criteri da
applicare per la ricerca, la titolazione e l'eventuale follow-up
dell'inibitore contro i fattori della coagulazione;
8. adottano appositi protocolli in collaborazione con le reti di
genetica finalizzati a garantire l'avvio di un percorso diagnostico
per i familiari del paziente, comprensivo di consulenza genetica e
diagnostica genetica pre e postnatale;
9. per ogni paziente in carico, definiscono e periodicamente
aggiornano lo specifico programma di trattamento, contenente almeno:
prodotto individuato, dosaggio, regime di trattamento, motivazioni
della scelta terapeutica ed eventuali modalita' di attivazione del
trattamento domiciliare, definite in collaborazione con l'assistenza
territoriale. I presidi accreditati devono acquisire il consenso
informato del paziente all'attuazione del programma;
10. mettono a disposizione dei pazienti istruzioni scritte e
strumenti per la registrazione degli elementi relativi alle infusioni
di prodotti terapeutici a domicilio o presso l'ambulatorio del medico
curante;
11. verificano periodicamente l'idoneita' dei pazienti
all'autoinfusione e ne documentano gli esiti nella cartella paziente;
12. registrano e/o acquisiscono e conservano nella cartella del
paziente le registrazioni relative alle infusioni di prodotti
terapeutici effettuate dal paziente a domicilio, presso i presidi
accreditati MEC e presso altre unita' operative eventualmente
coinvolte nel trattamerato;
13. pianificano ed organizzano controlli/cheek-up periodici
(almeno annuali) a cui sottoporre i pazienti affetti da MEC presi in
carico;
14. adottano appositi protocolli per la valutazione
multidisciplinare ai fini dell'effettuazione dei controlli/check up
periodici e del monitoraggio dei pazienti con complicanze associate
alla MEC (pazienti con inibitore, affetti da artropatia, epatopatia
cronica, infezione da HIV);
15. assicurano, in collaborazione con le farmacie ospedaliere e
territoriali ed in base alle procedure di approvvigionamento dei
prodotti terapeutici predisposte dalle Regioni, in modo da garantire
una adeguata disponibilita' quali-quantitativa per la tipologia ed il
numero dei pazienti assistiti, la continuita' terapeutica, in ambito
di ricovero e ambulatoriale, ed un appropriato e tempestivo
trattamento degli episodi emorragici e delle emergenze;
16. garantiscono per ogni paziente assistito il corretto accesso
ai percorsi terapeutici organizzati per la fruizione delle
prestazioni specialistiche, attraverso protocolli scritti con le
unita' operative che erogano le prestazioni, tenuto conto dei
protocolli e delle disposizioni definite a livello regionale per
l'accesso a specifici servizi specialistici;
17. sono funzionalmente collegati a laboratori che garantiscono
l'esecuzione almeno dei seguenti test di coagulazione:
Tempo di Trombina;
Test di miscela a PTT;
Test di miscela PT/TT;
Test per la diagnosi di Lupus anticoagulante;
Dosaggio fattore VIII;
Dosaggio fattore IX;
Ricerca inibitore;
Dosaggio fattore Von Willebrand: VWF:Ag;
Dosaggio fattori Fibrinogeno, 11, V, VII, X, XI, XII, XIII;
Studio funzionalita' piastrinica indotta da ADP, Collageno,
Adrenalina, Ristocetina;
18. si avvalgono di laboratori per i test di coagulazione che
garantiscono la disponibilita' dei referti nei tempi adeguati e
compatibili con l'urgenza della richiesta;
19. mettono a disposizione dei pazienti e dei loro familiari
adeguato materiale informativo aggiornato inerente alle
caratteristiche dell'emofilia e delle altre MEC, nonche' alle
problematiche legate alla vita quotidiana dei soggetti affetti da
tali patologie;
20. in base alle direttive regionali, organizzano,
periodicamente, con la collaborazione di altri Centri e delle
Associazioni locali di pazienti, eventi finalizzati all'informazione
e alla formazione del paziente affetto da MEC e dei suoi familiari,
inclusi corsi di autoinfusione domiciliare;
21. organizzano periodicamente eventi formativi e di
aggiornamento destinati ai Presidi collaboranti sul territorio
(dipartimenti di emergenza-accettazione ed altri dipartimenti e
servizi ospedalieri, MMG e pediatri di libera scelta, servizio 118,
servizi farmaceutici, ...) inerenti ai corretto approccio
diagnostico-terapeutico da adottare con i pazienti MEC;
22. alimentano i flussi correnti e gli specifici flussi
informativi implementati dalle Regioni ai fini di sorveglianza
epidemiologica, farmacovigilanza, programmazione sanitaria e
valutazione di farmaco-economia, nel rispetto della normativa vigente
in materia di protezione dei dati personali.
23. assicurano una sistematica attivita' di valutazione della
performance e una attivita' di audit riferita sia agli aspetti
clinici che a quelli organizzativi e assistenziali e forniscono
evidenza di attivazione di processi di miglioramento continuo
(clinico-assistenziale ed organizzativo) conseguenti alle attivita'
di verifica, anche attraverso il coinvolgimento dei pazienti e delle
associazioni, aderendo anche, senza oneri aggiuntivi, a programmi di
miglioramento della qualita' su base professionale (revisione tra
pari).
PERCORSO ASSISTENZIALE DEL PAZIENTE CON MEC
1. Le Regioni si impegnano a definire in modo formale i percorsi
assistenziali delle persone con MEC secondo un approccio integrato ed
attraverso la definizione condivisa di procedure diagnostiche e
terapeutiche, attraverso i presidi accreditati MEC e una rete di
unita' operative in grado di prendere in carico il paziente qualora
siano necessarie prestazioni specialistiche non erogate dai presidi
accreditati stessi. Tale rete deve comprendere le seguenti
competenze:
ortopedia
fisiatria e terapia riabilitativa;
chirurgia generale e specialistica;
odontoiatria;
gastroenterologia/epatologia;
malattie infettive;
ostetricia-ginecologia;
pronto soccorso;
diagnostica di laboratorio;
2. Per i pazienti pediatrici deve essere previsto un riferimento
ematologico pediatrico e devono essere previste procedure che
facilitano la transizione nel passaggio dall'eta' pediatrica all'eta'
adulta.
3. Il rapporto tra presidi accreditati MEC ed unita' operative
specialistiche della rete e' regolamentato da specifici atti
regionali.
4. I percorsi clinico-assistenziali saranno sottoposti ad una
sistematica attivita' di valutazione della performance e una
attivita' di audit riferita sia agli aspetti clinici che a quelli
organizzativi e assistenziali. Tra le valutazioni verranno compresi
anche processi di miglioramento continuo (clinico-assistenziale ed
organizzativo) conseguenti alle attivita' di verifica, anche
attraverso il coinvolgimento dei pazienti e delle associazioni,
aderendo anche, senza oneri aggiuntivi, a programmi di miglioramento
della qualita' su base professionale (revisione tra pari).
5. La rete che supporta i percorsi dei pazienti potra'
partecipare ad attivita' di ricerca ed attivita' di formazione
multicentriche con coinvolgimento anche internazionale.
GLOSSARIO
Parte di provvedimento in formato grafico