IL PRESIDENTE
DEL CONSIGLIO DEI MINISTRI
Visto l'art. 5, comma primo, della legge 23 dicembre 1978, n. 833;
Visto l'art. 2, comma 3, lettera d) della legge 23 agosto 1988, n.
400;
Visto l'art. 6, comma 2, lettera g) della legge 5 febbraio 1992, n.
104;
Visto l'art. 2 della legge 23 dicembre 1993, n. 548;
Visto l'art. 8 della legge 15 marzo 1997, n. 59;
Visto il parere espresso dall'Istituto superiore di sanita' in data
10 aprile 1995;
Visto il parere espresso dal Consiglio superiore di sanita' nella
seduta del 15 novembre 1995;
Vista l'intesa espressa nella seduta del 7 maggio 1998 dalla
Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le
province autonome di Trento e di Bolzano;
Consultate le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi
dell'art. 3, comma 3, del decreto legislativo 16 marzo 1992, n. 266;
Vista la deliberazione del Consiglio dei Ministri, adottata nella
riunione del 16 giugno 1999;
Su proposta del Ministro della sanita';
Decreta:
E' approvato il seguente atto di indirizzo e coordinamento alle
regioni ed alle province autonome di Trento e di Bolzano in materia
di accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di
obbligatorieta' del controllo per l'individuazione ed il tempestivo
trattamento dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e
della fibrosi cistica. Nel territorio delle provinceautonome di
Trento e di Bolzano il presente atto di indirizzo e coordinamento e'
applicato nel rispetto delle disposizioni dello statuto di autonomia
speciale e delle relative norme di attuazione.
Art. 1.
Accertamenti per la diagnosi precoce delle malformazioni
1. I neonati sono sottoposti a visita medica da parte del pediatra
o del neonatologo allo scopo di accertare eventuali malformazioni e
di identificare soggetti a rischio di difetti dello sviluppo, che
dovranno essere seguiti con maggiore attenzione, nei mesi successivi
alla nascita, in idonee strutture.
2. La visita medica deve essere eseguita, per i nati vivi, entro le
prime ore dalla nascita e ripetuta prima della dimissione. Per i nati
morti devono essere eseguiti gli esami autoptici, gli accertamenti
anamnestici previsti nella visita medica e, qualora ritenuti
necessari, gli esami strumentali e l'esecuzione di fotografie. La
visita medica comprende l'anamnesi familiare per difetti congeniti e
l'anamnesi materna, l'anamnesi del travaglio di parto e dei primi
momenti di adattamento alla vita extrauterina, l'esame obiettivo
dettagliato. L'esito degli accertamenti anamnestici, obiettivi e
strumentali, anche in caso di risultato negativo deve essere
registrato nella cartella neonatale di tutti i nati, vivi o morti.
3. In caso di sospetto di difetti congeniti o patologia
malformativa, formulato dal pediatra o dal neonatologo, il neonato
viene inviato, per le ulteriori indagini, ai centri di riferimento
individuati dalle regioni e dalle province autonome di Trento e di
Bolzano nella struttura ospedaliera che comprende:
a) centri specialistici con competenze di genetica medica;
b) centri specialistici per indagini strumentali di specifici
organi e apparati (cuore, rene, apparato locomotore, sistema nervoso,
apparato visivo, apparato uditivo, etc).
4. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, con il
contributo dell'Osservatorio epidemiologico territoriale, attuano
programmi di ricerca epidemiologica sulle malformazioni congenite,
afferendo a specifici registri regionali, interregionali e delle
province autonome; i relativi dati confluiscono in un registro
nazionale sulle malformazioni congenite, tenuto presso l'Istituto
superiore di sanita'.