Art. 4
Sistema di screening neonatale
1. Il sistema di screening neonatale e' un'organizzazione regionale
o interregionale a carattere multidisciplinare deputata a garantire
l'intero percorso dello screening neonatale dal test di screening,
alla conferma diagnostica, alla presa in carico e al trattamento del
neonato, con un coordinamento regionale dell'intero sistema di
screening neonatale. Esso pertanto deve prevedere i seguenti
elementi:
a) Laboratorio di screening neonatale.
Laboratorio del SSN che effettua il test di I livello per lo
screening delle malattie metaboliche ereditarie, di cui alle tabelle
1 e 2 allegate, entro 24/48 ore dall'arrivo dello spot ematico,
mediante la metodica «spettrometria di massa tandem» o altre
metodiche aggiornate e validate in base alle nuove evidenze
scientifiche. Detto laboratorio, avente bacino regionale o
interregionale, e' dotato di personale specificatamente formato, in
numero adeguato per le attivita' svolte, nonche' incaricato al
trattamento dei dati personali. Il laboratorio di screening neonatale
garantisce anche l'esecuzione, laddove appropriato, del second-tier
test. Il laboratorio di screening neonatale deve possedere
strumentazione analitica e dispositivi adeguati a garantire la
continuita', la qualita' e l'adeguatezza delle prestazioni erogate.
Nelle more della costituzione del Centro di coordinamento previsto
dall'art. 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147 e della
successiva individuazione di detto Centro da parte delle regioni e
province autonome di bacini di utenza ottimali proporzionati
all'indice di natalita', l'apertura di un nuovo laboratorio di
screening neonatale deve fare riferimento a un bacino demografico che
nel quinquennio precedente abbia registrato un valore medio annuo di
nati non inferiore a sessantamila, nell'ambito di una regione o
provincia autonoma o di piu' regioni o province autonome, anche non
contigue, tra loro legate da accordi formali per l'invio degli spot
ematici e l'esecuzione degli screening. Le regioni e province
autonome, nell'ambito della loro autonomia e tenuto conto di quanto
gia' implementato in tale ambito, possono decidere se avvalersi di un
unico laboratorio di screening neonatale per lo screening delle
patologie oggetto dello SNE e per le altre patologie oggetto di
screening obbligatori, quali l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi
cistica, oppure utilizzare laboratori diversi.
b) Laboratorio per i test di conferma diagnostica.
Laboratorio del SSN incaricato dell'esecuzione dei test di II
livello per lo SNE. Deve essere dotato di personale formato e di
adeguata strumentazione. Deve garantire l'effettuazione dei test di
conferma diagnostica anche in condizione d'urgenza, assicurando il
collegamento con il Centro clinico, di cui alla successiva lettera
c), e la comunicazione tempestiva dei risultati positivi.
c) Centro clinico.
Il Centro clinico per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di
screening e' parte della rete di assistenza per le malattie rare.
Deve essere provvisto di personale formato e dotazioni adeguate,
anche per la gestione tempestiva all'emergenza-urgenza sulle 24 ore.
Garantisce la conferma diagnostica avvalendosi di un proprio
laboratorio o in collegamento con un laboratorio di cui alla lettera
b). E' deputato alla presa in carico e al trattamento dei neonati
riconosciuti affetti da malattie metaboliche ereditarie, ivi inclusa
la gestione intensiva dei neonati in condizioni critiche di scompenso
metabolico. Il centro clinico esegue il follow up del bambino
positivo e gestisce la relazione e il counseling genetico alla
famiglia, nonche' nell'ambito della rete delle malattie rare
stabilisce le relazioni con i servizi territoriali inclusa la
pediatria di libera scelta.
d) Coordinamento regionale del sistema screening.
Ogni regione e provincia autonoma individua al suo interno
un'articolazione con funzione di coordinamento del sistema screening
neonatale. Tale livello organizzativo ha il compito di governare e
monitorare le attivita' del sistema screening nel suo complesso a
livello regionale/provinciale. Ove non coincidente, tale livello deve
rapportarsi con i coordinamenti regionali malattie rare e con
analoghe articolazioni organizzative nazionali.
2. Le regioni e le province autonome devono garantire
l'articolazione del sistema screening secondo le quattro funzioni di
cui al comma 1 del presente articolo. Tali funzioni possono anche non
essere necessariamente tutte presenti nel territorio di una
regione/provincia autonoma, potendo ogni regione/provincia autonoma
garantirle avvalendosi di specifici accordi interregionali.