Art. 4 
 
 
                   Sistema di screening neonatale 
 
  1. Il sistema di screening neonatale e' un'organizzazione regionale
o interregionale a carattere multidisciplinare deputata  a  garantire
l'intero percorso dello screening neonatale dal  test  di  screening,
alla conferma diagnostica, alla presa in carico e al trattamento  del
neonato,  con  un  coordinamento  regionale  dell'intero  sistema  di
screening  neonatale.  Esso  pertanto  deve  prevedere   i   seguenti
elementi: 
    a) Laboratorio di screening neonatale. 
  Laboratorio del SSN che effettua  il  test  di  I  livello  per  lo
screening delle malattie metaboliche ereditarie, di cui alle  tabelle
1 e 2 allegate, entro  24/48  ore  dall'arrivo  dello  spot  ematico,
mediante  la  metodica  Ā«spettrometria  di  massa  tandemĀ»  o   altre
metodiche  aggiornate  e  validate  in  base  alle   nuove   evidenze
scientifiche.  Detto   laboratorio,   avente   bacino   regionale   o
interregionale, e' dotato di personale specificatamente  formato,  in
numero adeguato  per  le  attivita'  svolte,  nonche'  incaricato  al
trattamento dei dati personali. Il laboratorio di screening neonatale
garantisce anche l'esecuzione, laddove appropriato,  del  second-tier
test.  Il  laboratorio  di   screening   neonatale   deve   possedere
strumentazione  analitica  e  dispositivi  adeguati  a  garantire  la
continuita', la qualita' e l'adeguatezza delle  prestazioni  erogate.
Nelle more della costituzione del Centro  di  coordinamento  previsto
dall'art. 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147 e  della
successiva individuazione di detto Centro da parte  delle  regioni  e
province  autonome  di  bacini  di  utenza   ottimali   proporzionati
all'indice di  natalita',  l'apertura  di  un  nuovo  laboratorio  di
screening neonatale deve fare riferimento a un bacino demografico che
nel quinquennio precedente abbia registrato un valore medio annuo  di
nati non inferiore a  sessantamila,  nell'ambito  di  una  regione  o
provincia autonoma o di piu' regioni o province autonome,  anche  non
contigue, tra loro legate da accordi formali per l'invio  degli  spot
ematici  e  l'esecuzione  degli  screening.  Le  regioni  e  province
autonome, nell'ambito della loro autonomia e tenuto conto  di  quanto
gia' implementato in tale ambito, possono decidere se avvalersi di un
unico laboratorio di  screening  neonatale  per  lo  screening  delle
patologie oggetto dello SNE e  per  le  altre  patologie  oggetto  di
screening obbligatori, quali l'ipotiroidismo congenito e  la  fibrosi
cistica, oppure utilizzare laboratori diversi. 
    b) Laboratorio per i test di conferma diagnostica. 
  Laboratorio del SSN  incaricato  dell'esecuzione  dei  test  di  II
livello per lo SNE. Deve essere dotato  di  personale  formato  e  di
adeguata strumentazione. Deve garantire l'effettuazione dei  test  di
conferma diagnostica anche in condizione  d'urgenza,  assicurando  il
collegamento con il Centro clinico, di cui  alla  successiva  lettera
c), e la comunicazione tempestiva dei risultati positivi. 
    c) Centro clinico. 
  Il Centro clinico per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di
screening e' parte della rete di assistenza  per  le  malattie  rare.
Deve essere provvisto di  personale  formato  e  dotazioni  adeguate,
anche per la gestione tempestiva all'emergenza-urgenza sulle 24  ore.
Garantisce  la  conferma  diagnostica  avvalendosi  di   un   proprio
laboratorio o in collegamento con un laboratorio di cui alla  lettera
b). E' deputato alla presa in carico e  al  trattamento  dei  neonati
riconosciuti affetti da malattie metaboliche ereditarie, ivi  inclusa
la gestione intensiva dei neonati in condizioni critiche di scompenso
metabolico. Il  centro  clinico  esegue  il  follow  up  del  bambino
positivo e gestisce  la  relazione  e  il  counseling  genetico  alla
famiglia,  nonche'  nell'ambito  della  rete  delle   malattie   rare
stabilisce  le  relazioni  con  i  servizi  territoriali  inclusa  la
pediatria di libera scelta. 
    d) Coordinamento regionale del sistema screening. 
  Ogni  regione  e  provincia  autonoma  individua  al  suo   interno
un'articolazione con funzione di coordinamento del sistema  screening
neonatale. Tale livello organizzativo ha il compito  di  governare  e
monitorare le attivita' del sistema screening  nel  suo  complesso  a
livello regionale/provinciale. Ove non coincidente, tale livello deve
rapportarsi  con  i  coordinamenti  regionali  malattie  rare  e  con
analoghe articolazioni organizzative nazionali. 
  2.  Le  regioni   e   le   province   autonome   devono   garantire
l'articolazione del sistema screening secondo le quattro funzioni  di
cui al comma 1 del presente articolo. Tali funzioni possono anche non
essere  necessariamente  tutte  presenti  nel   territorio   di   una
regione/provincia autonoma, potendo ogni  regione/provincia  autonoma
garantirle avvalendosi di specifici accordi interregionali.