Art. 5 
 
 
            Comunicazione, richiamo, conferma diagnostica 
                    e presa in carico per lo SNE 
 
  1. In caso di  risultato  positivo  dello  SNE  al  test  di  primo
livello, il risultato e' comunicato immediatamente al punto nascita e
al Centro clinico parte  del  sistema  screening,  secondo  modalita'
operative definite in  ciascuna  regione  e  provincia  autonoma.  Il
Centro clinico provvede alla comunicazione e al richiamo del  neonato
per  la  conferma   diagnostica,   attraverso   personale   sanitario
specificamente formato.  Particolare  attenzione  e  immediatezza  di
azione sono previste per le malattie che possono portare a un precoce
squilibrio metabolico e a una condizione di scompenso anche grave. Il
Centro clinico provvede alla conferma diagnostica di secondo livello,
anche genetico-molecolare qualora  disponibile,  previa  acquisizione
dell'ulteriore consenso informato al trattamento dei dati sanitari  e
genetici, e alla stesura  del  piano  terapeutico  assistenziale  che
definisce la completa presa in carico del nato patologico. Nel  corso
della  conferma  diagnostica  di  secondo   livello   devono   essere
effettuate tutte le indagini necessarie per  formulare  una  corretta
diagnosi differenziale, i cui risultati sono comunicati  ai  genitori
naturali o al soggetto che esercita  la  responsabilita'  genitoriale
sul neonato. 
  2. In caso di conferma positiva allo SNE ai genitori e'  assicurata
la  successiva  consulenza  genetica,  che   puo'   comprendere,   se
disponibile  e   clinicamente   opportuno,   anche   la   valutazione
genetico-molecolare dei familiari. 
  3. I casi positivi allo SNE, per i quali sia  stata  confermata  la
diagnosi,  sono  comunicati  al  Registro  nazionale  malattie   rare
attraverso i registri regionali o interregionali malattie rare,  come
gia' previsto e per i  fini  indicati  dal  decreto  ministeriale  18
maggio 2001, n. 279, utilizzando le denominazioni e i relativi codici
di esenzione  presenti  nell'«Elenco  malattie  rare  esentate  dalla
partecipazione al costo» di cui  all'allegato  1  al  citato  decreto
ministeriale n. 279 del 2001 o i suoi  eventuali  aggiornamenti,  nel
rispetto di adeguate  misure  e  accorgimenti  di  sicurezza  per  il
trattamento dei dati personali sensibili, come previsto  dal  decreto
legislativo 30 giugno 2003, n. 196.