Art. 4
Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato e livelli
essenziali di assistenza per le malattie rare
1. I centri di riferimento individuati ai sensi del regolamento di
cui al decreto del Ministro della sanita' 18 maggio 2001, n. 279,
definiscono il piano diagnostico terapeutico assistenziale
personalizzato, compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui la
persona affetta da una malattia rara necessita, garantendo anche un
percorso strutturato nella transizione dall'eta' pediatrica all'eta'
adulta. Il piano, corredato di una previsione di spesa, e' condiviso
con i servizi della Rete nazionale per le malattie rare, che hanno il
compito di attivarlo, dopo averlo condiviso, tramite consenso
informato, con il paziente o chi esercita la responsabilita'
genitoriale e con i familiari.
2. Sono posti a totale carico del Servizio sanitario nazionale i
trattamenti sanitari, gia' previsti dai LEA o qualificati salvavita,
compresi nel piano diagnostico terapeutico assistenziale
personalizzato e indicati come essenziali, appartenenti alle seguenti
categorie:
a) le prestazioni rese nell'ambito del percorso diagnostico a
seguito di sospetto di malattia rara, compresi gli accertamenti
diagnostici genetici sui familiari utili per la formulazione della
diagnosi, anche in caso di diagnosi non confermata;
b) le prestazioni correlate al monitoraggio clinico;
c) le terapie farmacologiche, anche innovative, di fascia A o H,
i medicinali da erogare ai sensi dell'articolo 1, comma 4, del
decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla legge 23
dicembre 1996, n. 648, i prodotti dietetici e le formulazioni
galeniche e magistrali preparate presso le farmacie ospedaliere e le
farmacie pubbliche e private convenzionate con il Servizio sanitario
nazionale, per quanto riguarda queste ultime nel rispetto di
specifici protocolli adottati dalle regioni;
d) le cure palliative e le prestazioni di riabilitazione motoria,
logopedica, respiratoria, vescicale, neuropsicologica e cognitiva, di
terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in
regime ambulatoriale, semiresidenziale, residenziale e domiciliare;
e) le prestazioni sociosanitarie di cui al capo IV del decreto
del Presidente del Consiglio dei ministri 12 gennaio 2017, pubblicato
nel Supplemento ordinario alla Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo
2017.
3. I dispositivi medici e i presidi sanitari, presenti nei piani
diagnostici terapeutici assistenziali personalizzati, ai fini
dell'assistenza dei pazienti affetti da malattie rare, sono posti a
carico del Servizio sanitario nazionale, compresi la manutenzione
ordinaria e straordinaria e l'eventuale addestramento all'uso. Ai
fini del presente comma, si considerano i dispositivi e i presidi
gia' oggetto di acquisto attraverso procedure di gara, ferma restando
la possibilita' della prescrizione di prodotti personalizzati ove ne
sia dimostrata la superiorita' in termini di benefici per i pazienti.
4. Per tutelare la salute dei soggetti affetti da malattie rare,
nelle more del perfezionamento della procedura di aggiornamento dei
LEA, il Ministro della salute, di concerto con il Ministro
dell'economia e delle finanze, provvede, con proprio decreto, ad
aggiornare l'elenco delle malattie rare individuate, sulla base della
classificazione orpha code presente nel portale Orphanet, dal Centro
nazionale per le malattie rare dell'Istituto superiore di sanita' di
cui all'articolo 7, nonche' le prestazioni necessarie al trattamento
delle malattie rare.
5. Per le finalita' di cui al comma 4, le malattie rare sono
individuate per gruppi aperti, in modo da garantire che tutte le
malattie rare afferenti a un determinato gruppo siano comprese
nell'elenco previsto dal medesimo comma 4.
Note all'art. 4:
- Per i riferimenti al decreto ministeriale 18 maggio
2001, n. 279 si veda nella nota all'art. 1.
- Si riporta il testo del comma 4 dell'art. 1 del
decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, convertito dalla
legge 23 dicembre 1996, n. 648, recante Misure per il
contenimento della spesa farmaceutica e la rideterminazione
del tetto di spesa per l'anno 1996:
«4. Qualora non esista valida alternativa
terapeutica, sono erogabili a totale carico del Servizio
sanitario nazionale, a partire dal 1° gennaio 1997, i
medicinali innovativi la cui commercializzazione e'
autorizzata in altri Stati ma non sul territorio nazionale,
i medicinali non ancora autorizzati ma sottoposti a
sperimentazione clinica e i medicinali da impiegare per
un'indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata,
inseriti in apposito elenco predisposto e periodicamente
aggiornato dalla Commissione unica del farmaco
conformemente alle procedure ed ai criteri adottati dalla
stessa. L'onere derivante dal presente comma, quantificato
in lire 30 miliardi per anno, resta a carico del Servizio
sanitario nazionale nell'ambito del tetto di spesa
programmato per l'assistenza farmaceutica.»
- Il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri
12 gennaio 2017, pubblicato nel Supplemento ordinario alla
Gazzetta Ufficiale n. 65 del 18 marzo 2017, reca:
«Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di
assistenza, di cui all'art. 1, comma 7, del decreto
legislativo 30 dicembre 1992, n. 502».