IL MINISTRO DELLA SALUTE
Visto l'art. 32 della Costituzione;
Vista la legge 27 dicembre 2013, n. 147, recante «Disposizioni per
la formazione del bilancio annuale e pluriennale dello Stato (Legge
di stabilita' 2014)», e successive modificazioni, e in particolare
l'art. 1, comma 229, primo periodo, il quale dispone che il Ministro
della salute adotti un decreto ministeriale, sentiti l'Istituto
superiore di sanita' (ISS) e la Conferenza permanente per i rapporti
tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e di
Bolzano, per l'avvio, anche in via sperimentale e nel limite di
cinque milioni di euro, dello screening neonatale per la diagnosi
precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia,
farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di
efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche
che una diagnosi precoce neonatale comporti un vantaggio in termini
di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di
tipo dietetico;
Vista, altresi', la legge 23 dicembre 2014, n. 190, recante
«Disposizioni per la formazione del bilancio annuale e pluriennale
dello Stato (Legge di stabilita' 2015)» e in particolare l'art. 1,
comma 167, a tenore del quale «L'autorizzazione di spesa di cui al
comma 229 dell'art. 1 della legge 27 dicembre 2013, n. 147, e'
incrementata di 5 milioni di euro annui a decorrere dall'anno 2015»;
Vista la legge 19 agosto 2016, n. 167, recante «Disposizioni in
materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la
prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie»;
Visto il secondo periodo del citato art. 1, comma 229 della legge
n. 147 del 2013, con il quale si prevede che il Ministro della salute
definisca l'elenco delle patologie su cui effettuare lo screening
neonatale;
Ritenuto opportuno definire, per la stretta interconnessione tra
quanto previsto dal primo e dal secondo periodo del citato art. 1,
comma 229, l'elenco delle patologie quale allegato al presente
decreto ministeriale che dispone l'avvio dello screening neonatale;
Considerato l'elenco delle patologie predisposto dal Gruppo di
lavoro per la «elaborazione di linee guida cliniche per
l'individuazione di protocolli applicativi per lo screening neonatale
esteso», gia' istituito presso l'Agenzia nazionale per i servizi
sanitari regionali - Age.na.s.;
Tenuto conto che il nuovo assetto normativo determina l'obbligo di
rafforzare ed estendere gli attuali programmi di screening neonatale
a tutto il territorio nazionale per una efficace prevenzione delle
malattie metaboliche ereditarie, sulla base dei progressi delle
tecniche diagnostiche, favorendo la massima uniformita'
nell'applicazione della diagnosi precoce neonatale sul territorio
nazionale e l'individuazione di bacini di utenza ottimali
proporzionati all'indice di natalita';
Visto il decreto del Presidente del Consiglio dei ministri 9 luglio
1999, recante «Atto di indirizzo e coordinamento alle regioni ed alle
province autonome di Trento e Bolzano in materia di accertamenti
utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e di obbligatorieta'
del controllo per l'individuazione e il tempestivo trattamento
dell'ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi
cistica»;
Visto il decreto ministeriale 18 maggio 2001, n. 279, recante
«Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare
e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative
prestazioni sanitarie, ai sensi dell'art. 5, comma 1, lettera b), del
decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124»;
Visto il decreto legislativo 30 giugno 2003, n. 196, recante
«Codice in materia di protezione dei dati personali»;
Visto l'Accordo tra il Governo, le regioni e le Province autonome
di Trento e Bolzano su «Riconoscimento di Centri di coordinamento
regionali e/o interregionali, di presidi assistenziali sovraregionali
per patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri
regionali ed interregionali delle malattie rare», sancito dalla
Conferenza Stato-regioni (Rep. Atti n. 103/CSR del 10 maggio 2007);
Visto l'Accordo sancito tra il Governo, le regioni e le Province
Autonome di Trento e di Bolzano sul documento «Piano nazionale per le
malattie rare (PNMR)» (Rep. Atti n. 140/CSR del 16 ottobre 2014);
Vista l'Autorizzazione n. 8/2014 «Autorizzazione generale al
trattamento dei dati genetici - 11 dicembre 2014» del Garante per la
protezione dei dati personali, pubblicata nella Gazzetta Ufficiale n.
301 del 30 dicembre 2014;
Ritenuto che l'esecuzione dello screening neonatale possa giovarsi
positivamente della riorganizzazione dei punti nascita prevista
dall'«Accordo tra il Governo, le regioni e le province autonome di
Trento e Bolzano, le province, i comuni e le comunita' montane sul
documento concernente "Linee di indirizzo per la promozione ed il
miglioramento della qualita', della sicurezza e dell'appropriatezza
degli interventi assistenziali nel percorso nascita e per la
riduzione del taglio cesareo"» sancito in Conferenza Unificata il 16
dicembre 2010;
Fermo restando quanto previsto in tema di screening neonatale
obbligatorio dalla legge 5 maggio 1992, n. 104, recante «Legge-quadro
per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone
handicappate», dall'art. 6, dalla legge 23 dicembre 1993, n. 548,
recante «Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi
cistica», e dal richiamato decreto del Presidente del Consiglio dei
ministri 9 luglio 1999;
Considerato che per garantire gli standard qualitativi degli
screening neonatali, ridurre il numero di richiami dei nati esaminati
e ottimizzare i tempi di intervento per la presa in carico clinica,
nonche' per favorire l'uso efficiente delle risorse, e' opportuno che
i laboratori per lo screening operino su adeguati bacini di utenza,
anche tramite appositi accordi interregionali;
Dato atto che lo screening neonatale esteso mediante la tecnica
diagnostica denominata «Spettrometria di massa tandem» (MS/MS) e'
gia' attuato in alcune regioni, in aggiunta agli screening
obbligatori sopra enunciati, sulla base di appositi atti regionali;
Dato atto che in alcune regioni sono utilizzate anche altre
tecnologie per lo screening di alcune patologie metaboliche
ereditarie;
Considerato che diversi metodi potranno in futuro essere utilizzati
per lo screening neonatale esteso in base alle aggiornate evidenze
scientifiche;
Considerato che, sulla base degli attuali standard di riferimento
nazionali e internazionali, la raccolta dello spot ematico per lo
screening neonatale, sia obbligatorio che esteso, avviene fra le 48 e
le 72 ore di vita del neonato, anche nelle situazioni di parto a
domicilio;
Considerata l'importanza dell'invio tempestivo dei campioni dai
punti nascita ai laboratori per lo screening neonatale, nel rispetto
degli standard qualitativi raccomandati;
Considerato che l'implementazione dello screening neonatale esteso
va condotta all'interno di percorsi diagnostico-terapeutici che
assicurino controllo e uniformita' nella definizione dei casi,
nonche' la standardizzazione dei protocolli di cura e di follow-up
presso i centri clinici per le malattie metaboliche ereditarie,
individuati dalle Regioni e PPAA all'interno della rete malattie
rare;
Ritenuto opportuno che le regioni stipulino accordi per ottimizzare
l'utilizzo delle risorse e delle competenze disponibili nei
laboratori e nei centri gia' operativi per le malattie metaboliche
ereditarie, anche in relazione al numero dei nati e alla popolazione
residente;
Ravvisata la necessita' di prevedere azioni di formazione sullo SNE
per il personale sanitario coinvolto nel percorso nascita, nonche'
iniziative di aggiornamento professionale per gli operatori coinvolti
nel programma di screening, come pure iniziative di informazione
sull'importanza della diagnosi precoce delle patologie metaboliche
ereditarie per tutta la cittadinanza;
Visto il decreto interministeriale del Ministro della salute e del
Ministro dell'economia e delle finanze del 2 aprile 2015, n. 70,
«Regolamento recante definizione degli standard qualitativi,
strutturali, tecnologici e quantitativi relativi all'assistenza
ospedaliera», pubblicato nella Gazzetta Ufficiale il 4 giugno 2015,
Serie generale n. 127;
Sentito l'Istituto superiore di sanita';
Acquisito il parere del Garante per la protezione dei dati
personali in data 20 aprile 2014;
Sentita la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le
regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, nella seduta
del / /2016;
Decreta:
Art. 1
Malattie metaboliche ereditarie da
sottoporre a screening neonatale esteso
1. Lo screening neonatale esteso, previsto dall'art. 1, comma 229,
della legge 27 dicembre 2013 n. 147, di seguito indicato come SNE, e'
effettuato, anche in via sperimentale, sino a concorrenza delle
risorse finanziarie disponibili, per la diagnosi precoce delle
patologie elencate nelle Tabelle 1 e 2 allegate al presente decreto,
che costituiscono il panel di base comune a livello nazionale, sui
nati a seguito di parti effettuati nelle strutture ospedaliere o a
domicilio, utilizzando il campione ematico essiccato su carta bibula,
di seguito indicato come spot ematico, raccolto con le modalita' di
cui all'art. 3.
2. Il Ministero della salute, avvalendosi della collaborazione
dell'Istituto superiore di sanita', dell'Agenzia nazionale per i
servizi sanitari regionali (Age.na.s.) e delle regioni e province
autonome, e sentite le societa' scientifiche di settore, sottopone a
revisione periodica almeno triennale la lista della patologie di cui
alle tabelle 1 e 2 allegate, in relazione all'evoluzione nel tempo
delle evidenze scientifiche in campo diagnostico-terapeutico per le
malattie metaboliche ereditarie.
3. L'Istituto superiore di sanita', con procedure di consenso a
livello nazionale che coinvolgano le Societa' scientifiche di
settore, l'Age.na.s. le regioni e province autonome, le associazioni
di pazienti maggiormente rappresentative, tenendo conto delle
evidenze scientifiche internazionali, procede all'aggiornamento dei
profili quali-quantitativi dei marker primari necessari per
l'identificazione dei soggetti positivi allo SNE ed eventualmente
connessi al rischio di scompenso metabolico precoce.